מחלות

Muscular Dystrophy הוא מונח רחב לציון קבוצת מחלות גנטיות הקשורות ל- 20-30 גנים שונים, המתאפיינות בחולשת וניוון שרירי שלד, המחמירים עם הזמן ובשינויים מיקרוסקופיים אופייניים בשריר. צורות אחדות מופיעות בגיל הינקות או בגיל הילדות בעוד שאחרות מופיעות בגיל הביניים או מאוחר יותר. קיים שוני בשרירים הנפגעים, בחומרת הפגיעה, בגיל ההתחלה, בקצב ההתקדמות ובמדגם ההורשה. הגנים ותוצרי החלבון האחראים לדיסטרופיות השרירים זוהו במרביתן.

רשימת מחלות ניוון שרירים הנפוצות ביותר:

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) (Pseudohypertrophic M.D.)
 

Infantile Progressive Spinal Muscular Atrophy (SMA, SMA1, WH) Werdnig-Hoffman disease (SMA Type 1)

 Becker Muscular Dystrophy (BMD)

Emery-Dreifus Muscular Dystrophy (EDMD)

Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH, FSHD, Landouzy-Dejerine disease)

Myotonic Muscular Dystrophy (MMD) (Steinert’s Disease, Dystrophic Myotonia)

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD)

Distal Muscular Dystrophy (DD)

Congenital Muscular Dystrophy (CMD)

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) (Lou Gehrig’s Disease, Motor Neuron Disease)

לפרוט נוסף באתר העמותה האמריקאית MDA לחץ כאן