בדיקה בחו"ל לגילוי סוג המוטציה בגן הדיסטרופין

ישנם מחקרים וניסויים שמתאימים לסוגים שונים של מוטציות בגן דיסטרופין, ולכן כדאי לדעת איזה סוג של מוטציה יש לחולה אם לא נמצא חסר בבדיקה הגנטית בארץ. ובעקבות זאת האם האמא נשאית או לא. בדיקת דם לגילוי סוג המוטציה ניתן לעשות רק בחו"ל. אנחנו ביצענו את הבדיקה במעבדה ביוטה. השלבים: 1. יצירת קשר עם מעבדה גנטית באחד מבתי החולים בארץ ולהציג את הבקשה. 2. לקיחת דם מהילד בקופ"ח לפי הוראת המעבדה הגנטית - בדיקת דם פשוטה. 3. החזרת המבחנה למעבדה הגנטית לטיפולם ושליחת המבחנה לחו"ל באמצעות דואר אויר. * יש לצרף טפסים עם פרטים אישיים וביצוע תשלום מול המעבדה בחו"ל-יש להוריד הטפסים מהאתר שלהם. זמן המתנה לתוצאות: בין 6 ל8- שבועות. עלות הבדיקה יקרה:1000$ לערך. אבל זו האופציה היחידה למי שלא נמצא לו חסר בבדיקה הגנטית בארץ לדעת היכן הבעיה בגן ולאיזה מחקר בעולם הוא מתאים. דבר חשוב לא פחות - הידיעה האם האמא נשאית או לא. מעבדה גנטית ביוטה