רמות גבוהות של חלבון האדנין-נוקלאוטיד טרנס-לוקטור1 והתגובה לעקה חימצונית הם הארועים המוקדמים להופעת התסמונת של FSHD (ניוון אגדי שרירי השכמה). זוהי מחלה אוטוזומלית המיוחסת להעלמות בו-זמנית של שני רצפים בכרומוזום מסויים.

למרות שדווח על עלית הביטוי של כמה גנים שני מאמרים מאוחרים מטילים בכך ספק וטוענים כי לא נמצא שוני בביטוי של מי מהגנים המוזכרים. החוקרים מדווחים כי הם דוקא מצאו עליה משמעותית ברמות החלבון ANT1 הן בשרירים בריאים והן בשריר פגוע מן המחלה. בהשוואה אל מול חולים ב-FSHD ודושן נמצא כי חלבונים המעורבים בפעילות מיטוכונדריה ובהגנה בפני עקה חימצונית וכי חלבונים אלו העוברים שינוי בשרירים הפגועים ע"י FSHD.

לפיכך מתבקשת מסקנה כי עליה בביטוי של ANT1 וירידה בפעילות המיטוכונדריה עשויים להיות הארועים המקדימים למחלת FSHD ולפיכך גם עשויים להוות מטרה תרפויטית בטיפול.

הערכה:

תקציר זה הנו דוגמא ל"הודעה קצרה לעתונות" שהינה מוגבלת מאד מבחינת היקפה, איננה סוקרת מידע קודם ולמרות שמקורה במוסד די יוקרתי וידוע, אין במידע המדווח בכדי לשמש לתועלתו של החולה או בני משפחתו לא רק להבין איזה מזור צפוי לו מן המחקר המדווח, אלא אף להבנה של מנגנון התחלואה.